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ĀæQuĆ© es la mielofibrosis (MF)?
La mielofibrosis es una enfermedad rara que afecta la producciĆ³n de cĆ©lulas sanguĆneas en la mĆ©dula Ć³sea. La mĆ©dula Ć³sea se llena de tejido fibroso y cicatricial que impide el funcionamiento normal de las cĆ©lulas madre. Esto provoca anemia, neutropenia y trombocitopenia, asĆ como niveles bajos de glĆ³bulos rojos, glĆ³bulos blancos y plaquetas. Estos problemas pueden causar sĆntomas como fatiga, infecciĆ³n, sangrado y hematomas.
La mielofibrosis puede ser primaria o secundaria. La mielofibrosis primaria se debe a mutaciones genĆ©ticas en el gen JAK2, el gen CALR o el gen MPL que afectan el crecimiento y la funciĆ³n de las cĆ©lulas madre. La mielofibrosis secundaria se debe a otros trastornos de la sangre, como la leucemia mieloide crĆ³nica, la policitemia vera, la trombocitemia, el mieloma mĆŗltiple o el linfoma.
La mielofibrosis suele afectar a personas mayores de 60 aƱos, sin diferencia entre hombres y mujeres. No se conoce la frecuencia exacta, pero se supone que pueden verse afectadas entre 0,5 y 1,5 personas por cada 100.000 habitantes. El diagnĆ³stico se realiza mediante anĆ”lisis de sangre y una biopsia de mĆ©dula Ć³sea. Esta es una prueba en la que se toma una muestra de tejido y se observa bajo un microscopio.
El tratamiento de la mielofibrosis depende de la gravedad de los sĆntomas y del riesgo de complicaciones. Algunos medicamentos pueden ayudar a encoger el bazo, que a menudo se agranda debido a la producciĆ³n anormal de cĆ©lulas sanguĆneas, y mejorar la calidad de vida. Otros tratamientos pueden incluir transfusiones de sangre, medicamentos para estimular la producciĆ³n de glĆ³bulos rojos o plaquetas, antibiĆ³ticos para prevenir o tratar infecciones y quimioterapia para reducir la cantidad de cĆ©lulas anormales. El Ćŗnico tratamiento potencialmente curativo es el trasplante de cĆ©lulas madre, en el que la mĆ©dula Ć³sea enferma se reemplaza con mĆ©dula Ć³sea sana de un donante compatible. Sin embargo, este procedimiento implica muchos riesgos y solo se realiza en casos seleccionados.
SĆntomas
La mielofibrosis (MF) es un tipo de cĆ”ncer de mĆ©dula Ć³sea que afecta la producciĆ³n normal de cĆ©lulas sanguĆneas en el cuerpo. La MF provoca una gran cicatrizaciĆ³n en la mĆ©dula Ć³sea, lo que provoca una anemia grave que puede provocar debilidad y fatiga.
Los sĆntomas de MF pueden incluir:
Fatiga
Dolor o plenitud abdominal
PĆ©rdida de peso
Sudores nocturnos
Fiebre
Leve hematoma o sangrado
Infecciones comunes
PicazĆ³n en la piel
Pruebas de diagnĆ³stico
Los diagnĆ³sticos de MF se basan en los sĆntomas, el examen fĆsico y las pruebas de laboratorio. Algunas de las posibles dificultades son:
ExĆ”menes de sangre para medir la cantidad de glĆ³bulos rojos, glĆ³bulos blancos y plaquetas y para detectar anomalĆas cromosĆ³micas
Biopsia de mĆ©dula Ć³sea para examinar el tejido bajo el microscopio y evaluar el grado de fibrosis
Biopsia de mĆ©dula Ć³sea para obtener una muestra fluida de la mĆ©dula Ć³sea y analizar las cĆ©lulas
Ultrasonido o tomografĆa computarizada para medir el tamaƱo del bazo
Tratamiento
El tratamiento de la MF depende de la gravedad de los sĆntomas, el riesgo de complicaciones y la edad y el estado de salud general del paciente. El objetivo del tratamiento es controlar los sĆntomas y prevenir o retrasar la progresiĆ³n de la enfermedad.
Algunos de los tratamientos que se pueden utilizar son:
Tratamientos para controlar los sĆntomas: estos incluyen medicamentos para aliviar el dolor, reducir la inflamaciĆ³n, reducir el riesgo de sangrado y combatir infecciones. TambiĆ©n se pueden administrar transfusiones de sangre o suplementos de hierro para tratar la anemia.
Los tratamientos utilizados para controlar la progresiĆ³n de la enfermedad incluyen medicamentos que inhiben la proliferaciĆ³n anormal de cĆ©lulas sanguĆneas, como los inhibidores de JAK o los agentes alquilantes. TambiĆ©n se pueden usar medicamentos como los factores de crecimiento hematopoyĆ©tico para estimular la producciĆ³n promedio de cĆ©lulas sanguĆneas.
Tratamiento de un bazo agrandado: el bazo puede crecer porque contiene un exceso de cĆ©lulas sanguĆneas. Esto puede causar dolor, presiĆ³n y problemas digestivos. Se pueden usar medicamentos como los inhibidores de JAK o la radioterapia para reducir el tamaƱo del bazo. En algunos casos, se puede realizar una esplenectomĆa, es decir, la extirpaciĆ³n quirĆŗrgica del bazo.
Tratamiento de la anemia: la anemia es una complicaciĆ³n comĆŗn y grave de la MF. Puede causar fatiga, debilidad, palpitaciones y dificultad para respirar. Se pueden usar transfusiones de sangre o suplementos de hierro para tratar la anemia. TambiĆ©n se pueden usar medicamentos como factores de crecimiento eritropoyĆ©tico o danazol para estimular la producciĆ³n promedio de glĆ³bulos rojos.
Trasplante de mĆ©dula Ć³sea (TMO): el TMO es el Ćŗnico tratamiento potencialmente curativo para la MF. Reemplaza la mĆ©dula Ć³sea enferma por una sana de un donante compatible. Sin embargo, la OMT es un procedimiento complejo y riesgoso que solo se realiza
PronĆ³stico
El pronĆ³stico de la MF depende de muchos factores, como la edad, los sĆntomas, el hemograma y las anomalĆas genĆ©ticas. No existe un sistema de clasificaciĆ³n para la MF, pero algunos sistemas de clasificaciĆ³n pueden ayudar a estimar la supervivencia y el riesgo de complicaciones.
Uno de estos sistemas de puntuaciĆ³n es el Sistema Internacional de PuntuaciĆ³n PronĆ³stica (IPSS). Utiliza cinco factores para clasificar la MF en cuatro categorĆas de riesgo: bajo, medio-1, medio-2 y alto. La mediana de supervivencia oscila entre mĆ”s de diez aƱos para la MF de bajo riesgo y aproximadamente dos aƱos para la MF de alto riesgo.
Otro sistema de puntuaciĆ³n se llama Sistema de puntuaciĆ³n de pronĆ³stico inspirado genĆ©ticamente (GIPSS). Solo las anomalĆas genĆ©ticas y cromosĆ³micas se utilizan para clasificar la MF en cuatro categorĆas de riesgo: deficiente, bajo, intermedio y alto. La mediana de supervivencia oscila entre mĆ”s de 15 aƱos para la MF de muy bajo riesgo y alrededor de tres aƱos para la MF de alto riesgo.
ĀæQuĆ© determina el pronĆ³stico?
El pronĆ³stico de la MF estĆ” determinado por varios factores que reflejan la gravedad y la progresiĆ³n de la enfermedad. Estos factores incluyen:
edad. La edad avanzada se asocia con un peor pronĆ³stico.
SĆntomas. La presencia de sĆntomas constitucionales (como fiebre, pĆ©rdida de peso y sudores nocturnos) indica una enfermedad mĆ”s avanzada y un peor pronĆ³stico.
Recuento de sangre. Un recuento bajo de glĆ³bulos rojos (anemia), un recuento alto de glĆ³bulos blancos (leucocitosis) y un recuento alto de glĆ³bulos blancos inmaduros (blastos) se asocian con un peor pronĆ³stico.
Mutaciones genĆ©ticas. Mutaciones especĆficas en genes como JAK2, CALR, MPL, ASXL1, SRSF2, U2AF1 y otros pueden afectar el pronĆ³stico de la MF. Algunas mutaciones son mĆ”s comunes o especĆficas de MF, mientras que otras son mĆ”s comunes o especĆficas de otros tipos de cĆ”ncer de la sangre.
AnomalĆas cromosĆ³micas. Ciertas anomalĆas en los cromosomas como -7, inv(3), i(17q), +21, +19, 12p-, 11q- y otras pueden afectar el pronĆ³stico de la MF. Algunas anomalĆas son mĆ”s comunes o especĆficas en la MF, mientras que otras son mĆ”s comunes o especĆficas en otros tipos de cĆ”ncer de la sangre.
Recordatorio: el pronĆ³stico varĆa segĆŗn el individuo
El pronĆ³stico de la MF no es fijo y puede variar de una persona a otra. Puede cambiar con el tiempo dependiendo de cĆ³mo la enfermedad responda al tratamiento o progrese. TambiĆ©n puede verse influenciado por otros factores, como la salud general, las comorbilidades, las opciones de estilo de vida y las preferencias personales.
Como tal, debe consultar con su mĆ©dico regularmente y discutir su pronĆ³stico y opciones de tratamiento. Su mĆ©dico puede ayudarlo a comprender sus factores de riesgo y cĆ³mo afectan su pronĆ³stico. Su mĆ©dico tambiĆ©n puede ayudarlo a controlar sus sĆntomas y complicaciones y mejorar su calidad de vida.