En primer lugar, es importante saber que las MPN son muy raras en los niƱos. La mayorĆa de los casos se diagnostican en adultos mayores de 60 aƱos. Se desconoce la causa exacta de las MPN, pero estĆ”n relacionadas con una mutaciĆ³n en un gen llamado JAK2. Esta mutaciĆ³n hace que la mĆ©dula Ć³sea produzca demasiadas cĆ©lulas sanguĆneas, lo que puede provocar problemas como coĆ”gulos de sangre, sangrado, agrandamiento del bazo y fatiga.
GuĆa de contenido
Los niƱos con MPN pueden tener una vida normal
ĀæCĆ³mo se enteran los niƱos de que tienen una MPN?
ĀæEn quĆ© edades puede pasar?
ĀæCuĆ”les son algunas de las pruebas a las que se someten los niƱos para diagnosticar una MPN?
MPN pediĆ”trica: un campo creciente de investigaciĆ³n y prĆ”ctica
Los niƱos con MPN pueden tener una vida normal
Los niƱos con MPN pueden crecer y desarrollarse normalmente, deberĆan poder realizar sus actividades normales.
ĀæCĆ³mo se enteran los niƱos de que tienen una MPN?
Las NMP son trastornos sanguĆneos raros que afectan la producciĆ³n de cĆ©lulas sanguĆneas en la mĆ©dula Ć³sea. Las MPN pueden causar problemas como demasiados o muy pocos glĆ³bulos, agrandamiento del bazo, sangrado, coĆ”gulos, picazĆ³n o fatiga. Las MPN son mĆ”s comunes en adultos, pero tambiĆ©n pueden afectar a los niƱos.
Por lo general, hay dos formas en que los niƱos descubren que tienen un MPN:
AnĆ”lisis de sangre de rutina: a veces, un anĆ”lisis de sangre de rutina por otro motivo puede mostrar recuentos sanguĆneos anormales u otros signos de una MPN. Esto puede conducir a mĆ”s pruebas para confirmar el diagnĆ³stico.
Cuando se enferman y el pediatra solicita algunas pruebas: a veces, los niƱos pueden tener sĆntomas que sugieren una MPN, como dolores de cabeza, mareos, dificultad para respirar, dolor abdominal o pĆ©rdida de peso. El pediatra puede ordenar algunas pruebas para averiguar la causa de estos sĆntomas.
ĀæA quĆ© edades puede ocurrir?
Las MPN pueden ocurrir a cualquier edad. Vemos mƔs casos en adolescentes, pero eso no significa que no suceda en niƱos mƔs pequeƱos. Se desconoce la causa exacta de las MPN, pero algunas mutaciones genƩticas pueden desempeƱar un papel.
ĀæCuĆ”les son algunas de las pruebas a las que se someten los niƱos para diagnosticar una MPN?
Para diagnosticar una MPN, es posible que los niƱos deban someterse a varias pruebas, como:
Recuentos sanguĆneos: Esta prueba mide la cantidad y el tipo de cĆ©lulas sanguĆneas en una muestra de sangre. Puede mostrar si hay demasiados o muy pocos glĆ³bulos rojos, glĆ³bulos blancos o plaquetas.
FunciĆ³n hepĆ”tica: Esta prueba mide los niveles de enzimas y otras sustancias producidas por el hĆgado. Puede mostrar si el hĆgado estĆ” funcionando correctamente o si estĆ” afectado por una MPN.
FunciĆ³n renal: esta prueba mide los niveles de productos de desecho y electrolitos en la sangre. Puede mostrar si los riƱones estĆ”n funcionando correctamente o si estĆ”n afectados por una MPN.
Nivel de eritropoyetina: Esta prueba mide el nivel de una hormona llamada eritropoyetina (EPO) que estimula la producciĆ³n de glĆ³bulos rojos. Puede mostrar si el cuerpo estĆ” produciendo demasiada o muy poca EPO.
Marcadores inflamatorios: Esta prueba mide los niveles de proteĆnas que indican inflamaciĆ³n en el cuerpo. Puede mostrar si hay alguna infecciĆ³n o inflamaciĆ³n que pueda estar relacionada con una MPN.
Pruebas especĆficas relacionadas con recuentos elevados de glĆ³bulos rojos o plaquetas: Esta prueba puede incluir medir el nivel de oxĆgeno en la sangre, verificar si hay deficiencia o exceso de hierro, o buscar coĆ”gulos sanguĆneos anormales o sangrado.< /p>
Otras pruebas segĆŗn el caso: Dependiendo del tipo y la gravedad de la MPN, es posible que se necesiten otras pruebas para detectar complicaciones u otras afecciones.
ĀæMi hijo necesitarĆ” una prueba de mĆ©dula Ć³sea?
SĆ. Por lo general, se necesita una prueba de mĆ©dula Ć³sea para confirmar el diagnĆ³stico de una MPN y determinar el tipo y subtipo de la MPN. Una prueba de mĆ©dula Ć³sea consiste en tomar una pequeƱa muestra de mĆ©dula Ć³sea (el tejido blando dentro de los huesos donde se producen las cĆ©lulas sanguĆneas) de la cadera o el tĆ³rax con una aguja. Luego, la muestra se examina bajo un microscopio y se analiza en busca de mutaciones genĆ©ticas y anomalĆas cromosĆ³micas.
ĀæQuĆ© pasa con las pruebas genĆ©ticas?
La prueba genĆ©tica es parte de la prueba de mĆ©dula Ć³sea. Puede ayudar a identificar mutaciones o cambios especĆficos en los genes que pueden causar o contribuir a una MPN. Algunas de las mutaciones comunes que se analizan son:
JAK2: este gen produce una proteĆna que ayuda a controlar el crecimiento y la divisiĆ³n de las cĆ©lulas sanguĆneas. Alrededor del 50 % al 60 % de los niƱos con MPN tienen una mutaciĆ³n en este gen que lo vuelve hiperactivo.
MPL: este gen produce una proteĆna que ayuda a regular la producciĆ³n de plaquetas. Alrededor del 5 % al 10 % de los niƱos con MPN tienen una mutaciĆ³n en este gen que lo vuelve hiperactivo.
CALR: este gen produce una proteĆna que ayuda con el equilibrio del calcio y la respuesta celular al estrĆ©s. Alrededor del 10 % al 15 % de los niƱos con MPN tienen una mutaciĆ³n en este gen que afecta su funciĆ³n.
Paneles de genes secundarios: Son pruebas que buscan otras mutaciones menos comunes que pueden estar asociadas a NMP, como TET2, ASXL1, EZH2, IDH1/2, etc.
Prueba citogenĆ©tica: esta es una prueba que busca cambios en el nĆŗmero o la estructura de los cromosomas (las estructuras que transportan los genes) en las cĆ©lulas de la mĆ©dula Ć³sea. Algunos niƱos con MPN pueden tener cromosomas anormales que afectan su pronĆ³stico y tratamiento.
Tratamientos
Si su hijo ha sido diagnosticado con MPN positivo, es posible que tenga muchas preguntas e inquietudes sobre lo que significa para su salud y bienestar.
El tratamiento de las NMP en niƱos depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, asĆ como de los sĆntomas y complicaciones que pueda tener su hijo. Es posible que algunos niƱos con MPN no necesiten ningĆŗn tratamiento si no presentan sĆntomas o problemas relacionados con su afecciĆ³n. TodavĆa necesitarĆ”n chequeos regulares y anĆ”lisis de sangre para controlar sus recuentos sanguĆneos y observar cualquier cambio.
Si su hijo necesita tratamiento, existen diferentes opciones disponibles. Los mƔs comunes son:
Aspirina: Este es un medicamento que puede ayudar a prevenir los coĆ”gulos de sangre y reducir la inflamaciĆ³n. Por lo general, se administra a niƱos con ET o PV que tienen un alto riesgo de trombosis (coĆ”gulos). La aspirina se toma por vĆa oral y tiene efectos secundarios mĆnimos.
Hidroxiurea: Este es un medicamento que se puede usar para tratar la enfermedad de cĆ©lulas falciformes en los niƱos. ActĆŗa aumentando la producciĆ³n de hemoglobina fetal, lo que reduce la formaciĆ³n de glĆ³bulos rojos y previene complicaciones como crisis de dolor, infecciones y daƱo de Ć³rganos.La hidroxiurea se ha utilizado durante dĆ©cadas en pediatrĆa y tiene un historial comprobado de seguridad y eficacia. Puede reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios de dolor, las hospitalizaciones, las transfusiones de sangre y el sĆndrome torĆ”cico agudo. TambiĆ©n puede mejorar la calidad de vida y el crecimiento de los niƱos con enfermedad de cĆ©lulas falciformes.Este es un medicamento oral que se puede tomar una vez al dĆa en casa. No requiere inyecciones ni infusiones, que pueden ser inconvenientes y dolorosas para los niƱos. TambiĆ©n es relativamente asequible y ampliamente disponible.La hidroxiurea tiene efectos secundarios mĆnimos en comparaciĆ³n con otros tratamientos para la enfermedad de cĆ©lulas falciformes. Los efectos secundarios mĆ”s comunes son sĆntomas gastrointestinales leves como nĆ”useas, diarrea y dolor de estĆ³mago. Por lo general, estos pueden controlarse tomando el medicamento con alimentos o ajustando la dosis. La caĆda del cabello es rara y reversible.Pero la hidroxiurea puede tener algunos efectos sobre la fertilidad tanto en hombres como en mujeres. Aunque no hay evidencia concluyente de que la hidroxiurea cause infertilidad o defectos de nacimiento.La hidroxiurea tambiĆ©n puede tener un riesgo teĆ³rico de causar leucemia u otros tipos de cĆ”ncer en algunos pacientes. Esto se debe a que la hidroxiurea afecta el ADN de las cĆ©lulas y puede inducir mutaciones o anomalĆas cromosĆ³micas. Sin embargo, los datos existentes sobre este riesgo son mixtos y no concluyentes. No hay pruebas claras de que la hidroxiurea aumente el riesgo de leucemia u otros tipos de cĆ”ncer en niƱos con enfermedad de cĆ©lulas falciformes.En resumen, la hidroxiurea es una opciĆ³n valiosa para el tratamiento de la enfermedad de cĆ©lulas falciformes en los niƱos. Tiene muchas ventajas y pocas desventajas. Sin embargo, no es una cura para la enfermedad de cĆ©lulas falciformes y es posible que no funcione para todos. Por lo tanto, es importante discutir con su mĆ©dico si la hidroxiurea es adecuada para su hijo y controlar la respuesta y los efectos secundarios de su hijo con regularidad.
InterferĆ³n: el interferĆ³n es un tipo de medicamento que se puede usar para tratar algunos tipos de neoplasias mieloproliferativas (MPN). El interferĆ³n actĆŗa estimulando el sistema inmunitario para combatir la enfermedad y reducir la cantidad de cĆ©lulas anormales.El interferĆ³n se ha utilizado durante muchos aƱos para tratar las MPN y ha demostrado ser eficaz en algunos casos. Puede inducir la remisiĆ³n, lo que significa que la enfermedad se vuelve inactiva o desaparece por un perĆodo. TambiĆ©n puede reducir la carga de alelos mutantes, que es el porcentaje de cĆ©lulas anormales que tienen una mutaciĆ³n genĆ©tica que causa MPN.El interferĆ³n puede ser una mejor opciĆ³n para los niƱos con MPN que algunos de los agentes mĆ”s nuevos que se estĆ”n desarrollando, como los inhibidores de JAK. Estos agentes aĆŗn no estĆ”n probados ni aprobados para su uso en niƱos y pueden tener efectos o riesgos desconocidos a largo plazo. El interferĆ³n tiene datos de seguridad y eficacia mĆ”s establecidos para pacientes pediĆ”tricos.Por otro lado, el interferĆ³n puede causar efectos secundarios, como sĆntomas parecidos a los de la gripe, fatiga, dolor de cabeza, dolor muscular y nĆ”useas. Estos efectos secundarios pueden ser graves e interferir con las actividades diarias y la calidad de vida. Algunas personas pueden necesitar reducir la dosis o suspender el tratamiento debido a estos efectos secundarios.El interferĆ³n se administra por inyecciĆ³n, lo que puede ser inconveniente e incĆ³modo. Puede requerir visitas frecuentes a la clĆnica o al hospital, o la autoadministraciĆ³n en el hogar con la capacitaciĆ³n y el equipo adecuados.El interferĆ³n puede desencadenar o empeorar algunas otras condiciones, como enfermedades psicolĆ³gicas o enfermedades autoinmunes. Estas condiciones son causadas por un sistema inmunolĆ³gico hiperactivo o mal dirigido, que el interferĆ³n puede estimular. Algunas personas pueden experimentar depresiĆ³n, ansiedad o cambios de humor mientras toman interferĆ³n. Otros pueden desarrollar trastornos autoinmunes, como problemas de tiroides, diabetes o lupus.En conclusiĆ³n, el interferĆ³n es una posible opciĆ³n de tratamiento para las MPN que tiene ventajas e inconvenientes. Es importante sopesar cuidadosamente los pros y los contras y discutirlos con su mĆ©dico antes de comenzar o cambiar su plan de tratamiento. TambiĆ©n hay otras opciones disponibles para las MPN, como la hidroxiurea, que es una pĆldora que puede reducir el recuento de cĆ©lulas sanguĆneas y reducir el riesgo de complicaciones. Hay niƱos que estĆ”n siendo tratados con Ć©xito tanto con hidroxiurea como con interferĆ³n. Lo mĆ”s importante es asegurarse de que su mĆ©dico hable sobre sus opciones y que usted se sienta cĆ³modo con las decisiones tomadas para su hijo.
Ruxolitinib(Jakafi) es una terapia dirigida que inhibe un tipo de enzima llamada JAK (Janus quinasa), que estĆ” implicada en el crecimiento y la supervivencia de las cĆ©lulas sanguĆneas. EstĆ” aprobado por la FDA para el tratamiento de ciertos tipos de neoplasias mieloproliferativas (MPN). Estos incluyen mielofibrosis (MF) y policitemia vera (PV).AquĆ, nos centraremos en el uso de ruxolitinib para MF, puede ayudar a reducir el tamaƱo del bazo y mejorar algunos de los sĆntomas asociados con MF.Sin embargo, el ruxolitinib no estĆ” aprobado para su uso en niƱos menores de 18 aƱos. Esto se debe a que no hay suficientes datos sobre su seguridad y eficacia en esta poblaciĆ³n. Se estĆ”n realizando algunos ensayos clĆnicos para evaluar el ruxolitinib en pacientes pediĆ”tricos con MF u otras MPN, pero aĆŗn se encuentran en etapas iniciales y aĆŗn no han informado ningĆŗn resultado.Por lo tanto, si tiene un hijo con MF u otra MPN, debe consultar con su mĆ©dico si el ruxolitinib es una opciĆ³n para ellos. Es probable que su mĆ©dico decida caso por caso, segĆŗn la edad, el estado y otros factores de su hijo. TambiĆ©n debe tener en cuenta los posibles efectos secundarios y riesgos de ruxolitinib, como recuentos sanguĆneos bajos, infecciones, cĆ”nceres de piel, niveles elevados de colesterol y eventos cardiovasculares.Ruxolitinib no es para todas las personas con MF u otras MPN. Es importante hablar con su mĆ©dico sobre los beneficios y riesgos de este medicamento.
Tratamientos no mƩdicos
Otro tratamiento no mĆ©dico que se puede usar para algunos niƱos con MPN es la flebotomĆa. Este es un procedimiento que consiste en extraer un poco de sangre de una vena para reducir la cantidad de glĆ³bulos rojos y prevenir la policitemia (demasiada hemoglobina). La flebotomĆa se puede realizar periĆ³dicamente en niƱos con PV que tienen niveles altos de hemoglobina y no responden bien a otros tratamientos.AdemĆ”s de los tratamientos mĆ©dicos, algunas terapias complementarias pueden ayudar a su hijo a sobrellevar su condiciĆ³n y mejorar su calidad de vida. Estos incluyen:
Dieta: comer una dieta balanceada puede ayudar a su hijo a mantener un peso saludable, evitar la deshidrataciĆ³n y prevenir la deficiencia de hierro. Algunos alimentos ricos en hierro incluyen carnes rojas, aves, pescado, frijoles, lentejas, espinacas y cereales fortificados. Su hijo tambiĆ©n puede beneficiarse de tomar suplementos vitamĆnicos si se los receta su mĆ©dico.
Ejercicio: la actividad fĆsica puede ayudar a su hijo a mantenerse en forma, reducir el estrĆ©s y mejorar la circulaciĆ³n sanguĆnea. Sin embargo, su hijo debe evitar el ejercicio o las actividades extenuantes que puedan aumentar el riesgo de sangrado o infecciĆ³n. Consulte al mĆ©dico de su hijo antes de comenzar cualquier nuevo programa de ejercicios.
RelajaciĆ³n: el estrĆ©s puede empeorar los sĆntomas de las MPN y afectar el bienestar mental y emocional de su hijo. Las tĆ©cnicas de relajaciĆ³n, como la respiraciĆ³n profunda, la meditaciĆ³n, el yoga o la musicoterapia, pueden ayudar a su hijo a calmar la mente y el cuerpo y a sobrellevar sus sentimientos.
Apoyo: Tener una red de apoyo de familiares, amigos, maestros y proveedores de atenciĆ³n mĆ©dica puede marcar una gran diferencia en la perspectiva y la adaptaciĆ³n de su hijo. TambiĆ©n puede buscar grupos de apoyo o comunidades en lĆnea para niƱos con MPN o condiciones similares donde su hijo pueda compartir sus experiencias y aprender de los demĆ”s.
MPN pediĆ”trica: un campo creciente de investigaciĆ³n y prĆ”ctica
Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son un grupo de trastornos sanguĆneos raros que causan una sobreproducciĆ³n de cĆ©lulas sanguĆneas. MPN puede afectar a personas de cualquier edad, pero son mĆ”s comunes en adultos que en niƱos. Sin embargo, hay un interĆ©s y una conciencia cada vez mayores sobre la MPN pediĆ”trica entre los investigadores y los mĆ©dicos que intentan obtener mĆ”s informaciĆ³n sobre estas enfermedades para poder diagnosticarlas mejor, aconsejar a las familias y tratar a los niƱos.
Uno de los desafĆos de las MPN pediĆ”tricas es que a menudo son difĆciles de distinguir de otras causas de recuentos elevados de cĆ©lulas sanguĆneas, como infecciones, inflamaciĆ³n o deficiencia de hierro. Los niƱos tambiĆ©n pueden tener diferentes sĆntomas y complicaciones que los adultos con MPN, como problemas de crecimiento, problemas de sangrado o coagulaciĆ³n, o dolor de huesos. Por lo tanto, es probable que los niƱos requieran diferentes criterios y pruebas para diagnosticar los subtipos de MPN, como la policitemia vera (PV) o la trombocitemia esencial (ET).
Otro desafĆo es que la base genĆ©tica de la MPN pediĆ”trica no se comprende bien. Si bien la mayorĆa de los adultos con MPN tienen mutaciones en genes como JAK2, CALR o MPL, estas mutaciones son menos comunes en los niƱos. Esto sugiere que puede haber otros factores genĆ©ticos involucrados en el desarrollo de la MPN pediĆ”trica, o que los desencadenantes ambientales pueden desempeƱar un papel. AdemĆ”s, el impacto de estas mutaciones en el curso de la enfermedad y el pronĆ³stico de los niƱos con NMP no estĆ” claro.
Para abordar estos desafĆos, los investigadores y los mĆ©dicos estĆ”n trabajando juntos para cerrar la brecha entre el conocimiento y la prĆ”ctica en la MPN pediĆ”trica. EstĆ”n realizando estudios para comprender mejor la epidemiologĆa, la fisiopatologĆa, las caracterĆsticas clĆnicas y los resultados de la MPN pediĆ”trica. TambiĆ©n estĆ”n desarrollando pautas y recomendaciones para el diagnĆ³stico y manejo de la MPN pediĆ”trica, basadas en la mejor evidencia disponible y el consenso de expertos. AdemĆ”s, estĆ”n explorando nuevas opciones de tratamiento para niƱos con MPN, como terapias dirigidas o trasplante de cĆ©lulas madre.
La MPN pediĆ”trica es un campo que estĆ” evolucionando rĆ”pidamente y tiene un gran potencial para mejorar la vida de los niƱos con estas enfermedades raras. Al colaborar y compartir sus experiencias y conocimientos, los investigadores y los mĆ©dicos pueden hacer avanzar la ciencia y la prĆ”ctica de la MPN pediĆ”trica y brindar una mejor atenciĆ³n a sus pacientes.