En primer lugar, es importante saber que las MPN son muy raras en los niños. La mayoría de los casos se diagnostican en adultos mayores de 60 años. Se desconoce la causa exacta de las MPN, pero están relacionadas con una mutación en un gen llamado JAK2. Esta mutación hace que la médula ósea produzca demasiadas células sanguíneas, lo que puede provocar problemas como coágulos de sangre, sangrado, agrandamiento del bazo y fatiga.
Guía de contenido
Los niños con MPN pueden tener una vida normal
¿Cómo se enteran los niños de que tienen una MPN?
¿En qué edades puede pasar?
¿Cuáles son algunas de las pruebas a las que se someten los niños para diagnosticar una MPN?
MPN pediátrica: un campo creciente de investigación y práctica
Los niños con MPN pueden tener una vida normal
Los niños con MPN pueden crecer y desarrollarse normalmente, deberían poder realizar sus actividades normales.
¿Cómo se enteran los niños de que tienen una MPN?
Las NMP son trastornos sanguíneos raros que afectan la producción de células sanguíneas en la médula ósea. Las MPN pueden causar problemas como demasiados o muy pocos glóbulos, agrandamiento del bazo, sangrado, coágulos, picazón o fatiga. Las MPN son más comunes en adultos, pero también pueden afectar a los niños.
Por lo general, hay dos formas en que los niños descubren que tienen un MPN:
Análisis de sangre de rutina: a veces, un análisis de sangre de rutina por otro motivo puede mostrar recuentos sanguíneos anormales u otros signos de una MPN. Esto puede conducir a más pruebas para confirmar el diagnóstico.
Cuando se enferman y el pediatra solicita algunas pruebas: a veces, los niños pueden tener síntomas que sugieren una MPN, como dolores de cabeza, mareos, dificultad para respirar, dolor abdominal o pérdida de peso. El pediatra puede ordenar algunas pruebas para averiguar la causa de estos síntomas.
¿A qué edades puede ocurrir?
Las MPN pueden ocurrir a cualquier edad. Vemos más casos en adolescentes, pero eso no significa que no suceda en niños más pequeños. Se desconoce la causa exacta de las MPN, pero algunas mutaciones genéticas pueden desempeñar un papel.
¿Cuáles son algunas de las pruebas a las que se someten los niños para diagnosticar una MPN?
Para diagnosticar una MPN, es posible que los niños deban someterse a varias pruebas, como:
Recuentos sanguíneos: Esta prueba mide la cantidad y el tipo de células sanguíneas en una muestra de sangre. Puede mostrar si hay demasiados o muy pocos glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.
Función hepática: Esta prueba mide los niveles de enzimas y otras sustancias producidas por el hígado. Puede mostrar si el hígado está funcionando correctamente o si está afectado por una MPN.
Función renal: esta prueba mide los niveles de productos de desecho y electrolitos en la sangre. Puede mostrar si los riñones están funcionando correctamente o si están afectados por una MPN.
Nivel de eritropoyetina: Esta prueba mide el nivel de una hormona llamada eritropoyetina (EPO) que estimula la producción de glóbulos rojos. Puede mostrar si el cuerpo está produciendo demasiada o muy poca EPO.
Marcadores inflamatorios: Esta prueba mide los niveles de proteínas que indican inflamación en el cuerpo. Puede mostrar si hay alguna infección o inflamación que pueda estar relacionada con una MPN.
Pruebas específicas relacionadas con recuentos elevados de glóbulos rojos o plaquetas: Esta prueba puede incluir medir el nivel de oxígeno en la sangre, verificar si hay deficiencia o exceso de hierro, o buscar coágulos sanguíneos anormales o sangrado.< /p>
Otras pruebas según el caso: Dependiendo del tipo y la gravedad de la MPN, es posible que se necesiten otras pruebas para detectar complicaciones u otras afecciones.
¿Mi hijo necesitará una prueba de médula ósea?
Sí. Por lo general, se necesita una prueba de médula ósea para confirmar el diagnóstico de una MPN y determinar el tipo y subtipo de la MPN. Una prueba de médula ósea consiste en tomar una pequeña muestra de médula ósea (el tejido blando dentro de los huesos donde se producen las células sanguíneas) de la cadera o el tórax con una aguja. Luego, la muestra se examina bajo un microscopio y se analiza en busca de mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas.
¿Qué pasa con las pruebas genéticas?
La prueba genética es parte de la prueba de médula ósea. Puede ayudar a identificar mutaciones o cambios específicos en los genes que pueden causar o contribuir a una MPN. Algunas de las mutaciones comunes que se analizan son:
JAK2: este gen produce una proteína que ayuda a controlar el crecimiento y la división de las células sanguíneas. Alrededor del 50 % al 60 % de los niños con MPN tienen una mutación en este gen que lo vuelve hiperactivo.
MPL: este gen produce una proteína que ayuda a regular la producción de plaquetas. Alrededor del 5 % al 10 % de los niños con MPN tienen una mutación en este gen que lo vuelve hiperactivo.
CALR: este gen produce una proteína que ayuda con el equilibrio del calcio y la respuesta celular al estrés. Alrededor del 10 % al 15 % de los niños con MPN tienen una mutación en este gen que afecta su función.
Paneles de genes secundarios: Son pruebas que buscan otras mutaciones menos comunes que pueden estar asociadas a NMP, como TET2, ASXL1, EZH2, IDH1/2, etc.
Prueba citogenética: esta es una prueba que busca cambios en el número o la estructura de los cromosomas (las estructuras que transportan los genes) en las células de la médula ósea. Algunos niños con MPN pueden tener cromosomas anormales que afectan su pronóstico y tratamiento.
Tratamientos
Si su hijo ha sido diagnosticado con MPN positivo, es posible que tenga muchas preguntas e inquietudes sobre lo que significa para su salud y bienestar.
El tratamiento de las NMP en niños depende del tipo y la gravedad de la enfermedad, así como de los síntomas y complicaciones que pueda tener su hijo. Es posible que algunos niños con MPN no necesiten ningún tratamiento si no presentan síntomas o problemas relacionados con su afección. Todavía necesitarán chequeos regulares y análisis de sangre para controlar sus recuentos sanguíneos y observar cualquier cambio.
Si su hijo necesita tratamiento, existen diferentes opciones disponibles. Los más comunes son:
Aspirina: Este es un medicamento que puede ayudar a prevenir los coágulos de sangre y reducir la inflamación. Por lo general, se administra a niños con ET o PV que tienen un alto riesgo de trombosis (coágulos). La aspirina se toma por vía oral y tiene efectos secundarios mínimos.
Hidroxiurea: Este es un medicamento que se puede usar para tratar la enfermedad de células falciformes en los niños. Actúa aumentando la producción de hemoglobina fetal, lo que reduce la formación de glóbulos rojos y previene complicaciones como crisis de dolor, infecciones y daño de órganos.La hidroxiurea se ha utilizado durante décadas en pediatría y tiene un historial comprobado de seguridad y eficacia. Puede reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios de dolor, las hospitalizaciones, las transfusiones de sangre y el síndrome torácico agudo. También puede mejorar la calidad de vida y el crecimiento de los niños con enfermedad de células falciformes.Este es un medicamento oral que se puede tomar una vez al día en casa. No requiere inyecciones ni infusiones, que pueden ser inconvenientes y dolorosas para los niños. También es relativamente asequible y ampliamente disponible.La hidroxiurea tiene efectos secundarios mínimos en comparación con otros tratamientos para la enfermedad de células falciformes. Los efectos secundarios más comunes son síntomas gastrointestinales leves como náuseas, diarrea y dolor de estómago. Por lo general, estos pueden controlarse tomando el medicamento con alimentos o ajustando la dosis. La caída del cabello es rara y reversible.Pero la hidroxiurea puede tener algunos efectos sobre la fertilidad tanto en hombres como en mujeres. Aunque no hay evidencia concluyente de que la hidroxiurea cause infertilidad o defectos de nacimiento.La hidroxiurea también puede tener un riesgo teórico de causar leucemia u otros tipos de cáncer en algunos pacientes. Esto se debe a que la hidroxiurea afecta el ADN de las células y puede inducir mutaciones o anomalías cromosómicas. Sin embargo, los datos existentes sobre este riesgo son mixtos y no concluyentes. No hay pruebas claras de que la hidroxiurea aumente el riesgo de leucemia u otros tipos de cáncer en niños con enfermedad de células falciformes.En resumen, la hidroxiurea es una opción valiosa para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes en los niños. Tiene muchas ventajas y pocas desventajas. Sin embargo, no es una cura para la enfermedad de células falciformes y es posible que no funcione para todos. Por lo tanto, es importante discutir con su médico si la hidroxiurea es adecuada para su hijo y controlar la respuesta y los efectos secundarios de su hijo con regularidad.
Interferón: el interferón es un tipo de medicamento que se puede usar para tratar algunos tipos de neoplasias mieloproliferativas (MPN). El interferón actúa estimulando el sistema inmunitario para combatir la enfermedad y reducir la cantidad de células anormales.El interferón se ha utilizado durante muchos años para tratar las MPN y ha demostrado ser eficaz en algunos casos. Puede inducir la remisión, lo que significa que la enfermedad se vuelve inactiva o desaparece por un período. También puede reducir la carga de alelos mutantes, que es el porcentaje de células anormales que tienen una mutación genética que causa MPN.El interferón puede ser una mejor opción para los niños con MPN que algunos de los agentes más nuevos que se están desarrollando, como los inhibidores de JAK. Estos agentes aún no están probados ni aprobados para su uso en niños y pueden tener efectos o riesgos desconocidos a largo plazo. El interferón tiene datos de seguridad y eficacia más establecidos para pacientes pediátricos.Por otro lado, el interferón puede causar efectos secundarios, como síntomas parecidos a los de la gripe, fatiga, dolor de cabeza, dolor muscular y náuseas. Estos efectos secundarios pueden ser graves e interferir con las actividades diarias y la calidad de vida. Algunas personas pueden necesitar reducir la dosis o suspender el tratamiento debido a estos efectos secundarios.El interferón se administra por inyección, lo que puede ser inconveniente e incómodo. Puede requerir visitas frecuentes a la clínica o al hospital, o la autoadministración en el hogar con la capacitación y el equipo adecuados.El interferón puede desencadenar o empeorar algunas otras condiciones, como enfermedades psicológicas o enfermedades autoinmunes. Estas condiciones son causadas por un sistema inmunológico hiperactivo o mal dirigido, que el interferón puede estimular. Algunas personas pueden experimentar depresión, ansiedad o cambios de humor mientras toman interferón. Otros pueden desarrollar trastornos autoinmunes, como problemas de tiroides, diabetes o lupus.En conclusión, el interferón es una posible opción de tratamiento para las MPN que tiene ventajas e inconvenientes. Es importante sopesar cuidadosamente los pros y los contras y discutirlos con su médico antes de comenzar o cambiar su plan de tratamiento. También hay otras opciones disponibles para las MPN, como la hidroxiurea, que es una píldora que puede reducir el recuento de células sanguíneas y reducir el riesgo de complicaciones. Hay niños que están siendo tratados con éxito tanto con hidroxiurea como con interferón. Lo más importante es asegurarse de que su médico hable sobre sus opciones y que usted se sienta cómodo con las decisiones tomadas para su hijo.
Ruxolitinib(Jakafi) es una terapia dirigida que inhibe un tipo de enzima llamada JAK (Janus quinasa), que está implicada en el crecimiento y la supervivencia de las células sanguíneas. Está aprobado por la FDA para el tratamiento de ciertos tipos de neoplasias mieloproliferativas (MPN). Estos incluyen mielofibrosis (MF) y policitemia vera (PV).Aquí, nos centraremos en el uso de ruxolitinib para MF, puede ayudar a reducir el tamaño del bazo y mejorar algunos de los síntomas asociados con MF.Sin embargo, el ruxolitinib no está aprobado para su uso en niños menores de 18 años. Esto se debe a que no hay suficientes datos sobre su seguridad y eficacia en esta población. Se están realizando algunos ensayos clínicos para evaluar el ruxolitinib en pacientes pediátricos con MF u otras MPN, pero aún se encuentran en etapas iniciales y aún no han informado ningún resultado.Por lo tanto, si tiene un hijo con MF u otra MPN, debe consultar con su médico si el ruxolitinib es una opción para ellos. Es probable que su médico decida caso por caso, según la edad, el estado y otros factores de su hijo. También debe tener en cuenta los posibles efectos secundarios y riesgos de ruxolitinib, como recuentos sanguíneos bajos, infecciones, cánceres de piel, niveles elevados de colesterol y eventos cardiovasculares.Ruxolitinib no es para todas las personas con MF u otras MPN. Es importante hablar con su médico sobre los beneficios y riesgos de este medicamento.
Tratamientos no médicos
Otro tratamiento no médico que se puede usar para algunos niños con MPN es la flebotomía. Este es un procedimiento que consiste en extraer un poco de sangre de una vena para reducir la cantidad de glóbulos rojos y prevenir la policitemia (demasiada hemoglobina). La flebotomía se puede realizar periódicamente en niños con PV que tienen niveles altos de hemoglobina y no responden bien a otros tratamientos.Además de los tratamientos médicos, algunas terapias complementarias pueden ayudar a su hijo a sobrellevar su condición y mejorar su calidad de vida. Estos incluyen:
Dieta: comer una dieta balanceada puede ayudar a su hijo a mantener un peso saludable, evitar la deshidratación y prevenir la deficiencia de hierro. Algunos alimentos ricos en hierro incluyen carnes rojas, aves, pescado, frijoles, lentejas, espinacas y cereales fortificados. Su hijo también puede beneficiarse de tomar suplementos vitamínicos si se los receta su médico.
Ejercicio: la actividad física puede ayudar a su hijo a mantenerse en forma, reducir el estrés y mejorar la circulación sanguínea. Sin embargo, su hijo debe evitar el ejercicio o las actividades extenuantes que puedan aumentar el riesgo de sangrado o infección. Consulte al médico de su hijo antes de comenzar cualquier nuevo programa de ejercicios.
Relajación: el estrés puede empeorar los síntomas de las MPN y afectar el bienestar mental y emocional de su hijo. Las técnicas de relajación, como la respiración profunda, la meditación, el yoga o la musicoterapia, pueden ayudar a su hijo a calmar la mente y el cuerpo y a sobrellevar sus sentimientos.
Apoyo: Tener una red de apoyo de familiares, amigos, maestros y proveedores de atención médica puede marcar una gran diferencia en la perspectiva y la adaptación de su hijo. También puede buscar grupos de apoyo o comunidades en línea para niños con MPN o condiciones similares donde su hijo pueda compartir sus experiencias y aprender de los demás.
MPN pediátrica: un campo creciente de investigación y práctica
Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son un grupo de trastornos sanguíneos raros que causan una sobreproducción de células sanguíneas. MPN puede afectar a personas de cualquier edad, pero son más comunes en adultos que en niños. Sin embargo, hay un interés y una conciencia cada vez mayores sobre la MPN pediátrica entre los investigadores y los médicos que intentan obtener más información sobre estas enfermedades para poder diagnosticarlas mejor, aconsejar a las familias y tratar a los niños.
Uno de los desafíos de las MPN pediátricas es que a menudo son difíciles de distinguir de otras causas de recuentos elevados de células sanguíneas, como infecciones, inflamación o deficiencia de hierro. Los niños también pueden tener diferentes síntomas y complicaciones que los adultos con MPN, como problemas de crecimiento, problemas de sangrado o coagulación, o dolor de huesos. Por lo tanto, es probable que los niños requieran diferentes criterios y pruebas para diagnosticar los subtipos de MPN, como la policitemia vera (PV) o la trombocitemia esencial (ET).
Otro desafío es que la base genética de la MPN pediátrica no se comprende bien. Si bien la mayoría de los adultos con MPN tienen mutaciones en genes como JAK2, CALR o MPL, estas mutaciones son menos comunes en los niños. Esto sugiere que puede haber otros factores genéticos involucrados en el desarrollo de la MPN pediátrica, o que los desencadenantes ambientales pueden desempeñar un papel. Además, el impacto de estas mutaciones en el curso de la enfermedad y el pronóstico de los niños con NMP no está claro.
Para abordar estos desafíos, los investigadores y los médicos están trabajando juntos para cerrar la brecha entre el conocimiento y la práctica en la MPN pediátrica. Están realizando estudios para comprender mejor la epidemiología, la fisiopatología, las características clínicas y los resultados de la MPN pediátrica. También están desarrollando pautas y recomendaciones para el diagnóstico y manejo de la MPN pediátrica, basadas en la mejor evidencia disponible y el consenso de expertos. Además, están explorando nuevas opciones de tratamiento para niños con MPN, como terapias dirigidas o trasplante de células madre.
La MPN pediátrica es un campo que está evolucionando rápidamente y tiene un gran potencial para mejorar la vida de los niños con estas enfermedades raras. Al colaborar y compartir sus experiencias y conocimientos, los investigadores y los médicos pueden hacer avanzar la ciencia y la práctica de la MPN pediátrica y brindar una mejor atención a sus pacientes.
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